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Dépistage et diagnostic prénatal

Le diagnostic anténatal a pour but de rassurer les couples. La médecine fœtale tente d’y répondre. Depuis 1985, le bien-être foetal une préoccupation prégnante des obstétriciens.

Le dépistage de la trisomie 21

Dans la surveillance des grossesses, certains examens sont obligatoires, d’autres recommandés. Parmi ceux-ci, le dépistage de la trisomie 21. Mais pointer spécifiquement cette pathologie doit nous inciter à la réflexion. En effet, son diagnostic, au risque sinon d’une plainte juridique de la part du couple en attente de l’enfant à naître, confère à cet acte, de façon subconsciente ou non, un certain caractère eugénique.

Face à ce sujet difficile, d’actualité et de société, on comprend aisément que :
- Le corps médical, gynéco-obstétriciens, sages-femmes échographistes, fassent tout pour ne pas « passer à côté de l’anomalie in-utéro »
- Annoncer cette différence de l’enfant à venir soit d’une extrême difficulté et représente un terrible moment pour les couples.
Le Comité National d’Ethique n’a pas voulu rendre obligatoire le dépistage par les marqueurs sériques maternels (MSM). Il en a seulement préconisé la proposition systématique au couple, craignant sinon de marginaliser davantage les sujets trisomiques venant à la vie.

Cependant, des enfants porteurs d’une trisomie 21 naîtront toujours. Il est admis que l’association des techniques échographies + marqueurs sériques ne dépiste que 95 % des sujets trisomiques (on parle alors de 5 % de faux négatif).
A ce chiffre, doivent être ajoutés les cas où le couple parental n’a pas opté volontairement pour cette possibilité diagnostique, voire également les mamans mal informées ou consultant trop tardivement pour sa réalisation.

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Les méthodes de dépistage prénatal

Actuellement en France, le dépistage prénatal doit être proposé à toutes les femmes enceintes, il est pris en charge par l’assurance maladie, mais il n’est pas obligatoire pour les femmes de le faire. Il comporte :
- La mesure de l’épaisseur de la clarté nucale à 12 semaines d’aménorrhée
- Le dosage de certaines substances dans le sang maternel : les marqueurs sériques, entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée (marqueurs sériques du 1er trimestre) soit entre 14 et 18 semaines d’aménorrhée (marqueurs sériques du 2ème trimestre).

Ceci, couplé à l’âge de la jeune femme, permet de calculer un risque de trisomie 21 chez le fœtus, soit combiné (clarté nucale + marqueurs sériques T1 + âge maternel), soit séquentiel (clarté nucale + marqueurs sériques T2 + âge maternel). En l’absence d’échographie au premier trimestre, un risque peut être calculé avec simplement l’âge maternel et les marqueurs sériques T2.

Quoi qu’il en soit, si le risque est supérieur au seuil de 1/250, le médecin doit proposer de vérifier le caryotype du fœtus par amniocentèse ou ponction des villosités choriales (choriocentèse), et ce geste est alors remboursé par l’assurance maladie. Le risque de fausse-couche lié à ces gestes invasifs est de l’ordre de 0,5 %. Ainsi, sauf exception (grossesse découverte tardivement, après 18 semaines d’aménorrhée, donc ne pouvant pas avoir ce dépistage), l’âge maternel seul supérieur à 38 ans, n’est plus une condition de prise en charge de l’amniocentèse.

Enfin pour des grossesses multiples (jumeaux, triplés), ce dépistage n’est pas possible puisque le dosage des marqueurs sériques n’est pas fiable. Dans ce cas, on ne peut se baser que sur la mesure de la clarté nucale des fœtus.
Il faut souligner que ce dépistage prénatal est bien celui de la trisomie 21 et non pas des autres anomalies chromosomiques.

Les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN)

Il y a un peu moins de 50 CPDPN répartis sur le territoire national, au moins un centre par CHU. Ils ont été constitués par la loi de Bioéthique de 1994.

Chaque centre et les médecins qui en font partie sont agréés par le ministère de la santé (avec renouvellement de l’agrément tous les 5 ans par l’Agence de Biomédecine). Leur mission est de conseiller les médecins qui suivent les grossesses lorsqu’une anomalie fœtale est identifiée ou suspectée ou si un diagnostic prénatal ou préimplantatoire est envisagé. Il s’agit donc d’un comité multi-pluridisciplinaire composé d’obstétriciens, de pédiatres et de chirurgiens pédiatres, de généticiens, d’échographistes, de sages-femmes, de psychologues et de foetopathologistes. Le CPDPN peut demander un avis complémentaire à tout autre spécialiste, si besoin. Si finalement, il y a « une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue incurable au moment du diagnostic » (termes de la loi) et que le couple demande une interruption médicale de grossesse (IMG), alors celle-ci doit être autorisée par deux médecins faisant partie d’un CPDPN. Seuls ces médecins sont habilités à autoriser cet acte.

En France, l’IMG est possible dans ces conditions jusqu’au terme de la grossesse. Les médecins doivent expliquer l’affection qui atteint le fœtus, son degré de sévérité et le pronostic pour le futur enfant. Ils ne doivent pas conseiller l’IMG, mais devant les situations correspondantes à la loi, expliquer que l’IMG est légale et fait partie des possibilités si le couple le désire.

Comme on le voit, il n’y a pas de « liste » des situations où une IMG serait licite ou inversement ne serait pas autorisée. Et lorsqu’il juge que cela ne correspond pas aux termes de la loi, un CPDPN peut refuser la demande d’IMG des parents. Devant un diagnostic de trisomie 21 avant la naissance, dans 90 à 95% des cas en France, les couples demandent une IMG, qui est toujours acceptée par les CPDPN.
Le CPDPN a aussi pour rôle de conseiller au mieux et si besoin d’organiser le suivi de la grossesse, l’accouchement et la prise en charge de l’enfant à la naissance.

Source : Pr Renaud TOURAINE, CHU Saint-Etienne / Revue Trisomie 21 France / Juillet 2012.