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Les différentes formes de Trisomie 21

La trisomie 21 libre concerne près de 95% des personnes porteuses de trisomie 21. Il s’agit de la forme de trisomie 21 la plus répandue mais deux autres formes existent : la trisomie 21 par translocation et la trisomie 21 partielle. 

La trisomie 21 libre, complète et homogène

- Libre : les 3 chromosomes 21 sont séparés les uns des autres.

- Complète : la totalité du chromosome 21 est concerné.

- Homogène : la trisomie 21 a été observée dans toutes les cellules examinées au microscope ou cellules qui ont fait l’objet d’un caryotype. Le terme « homogène » ne s’applique qu’aux cellules observées (10, 20, ou 30 selon les laboratoires) mais ne permet pas d’exclure la présence d’une mosaïque dans les autres cellules de l’organisme.

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Caryotype masculin trisomie 21 libre

Caryotype masculin trisomie 21 libre

La trisomie 21 libre en mosaïque

On parle de trisomie 21 libre en mosaïque lorsqu’il existe deux populations de cellules : l’une à 47 chromosomes avec 3 chromosomes 21 et l’autre, à 46 chromosomes dont seulement deux chromosomes 21.

 La trisomie 21 par translocation

Dans le cas de la trisomie 21 par translocation, le caryotype montre 2 chromosomes 21 libres, plus un troisième attaché à un autre chromosome. Dans 2,5 % des cas, la translocation est héritée car celle-ci est présente dans le génome d’un des deux parents. Le fait d’avoir un chromosome 21 transloqué augmente la probabilité d’avoir un enfant porteur d’une trisomie 21.

Trisomie 21 par translocation : chromosome 21 transloqué sur un chromosome 14

Chromosome 21 transloqué sur un chromosome 14

La trisomie 21 partielle

Une seule partie du chromosome 21 est en excédant. La personne porteuse d’une trisomie 21 partielle ne présentera que certains signes de la trisomie 21 dépendant du fragment en excès.

Pour connaître les différentes techniques de dépistage et de diagnostic, consultez la page « Dépistage et diagnostic prénatal de la trisomie 21« .