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Trisomie 13, 16 et 18

Il existe plusieurs types de trisomie en fonction de la paire de chromosomes touchée. Si en principe toutes les paires de chromosomes peuvent être affectées, sur les chromosomes de grandes tailles, la présence d’un chromosome supplémentaire entraine trop de modifications pour que l’embryon soit viable. Seules les trisomies 21, 18 et 13 peuvent donner lieu à une naissance.

La trisomie 13 ou Syndrome de Patau

La trisomie 13, appelée aussi syndrome de Patau est une anomalie chromosomique rare (1 naissance sur 8 000 à 15 000) qui se caractérise par la présence d’un troisième chromosome sur la 13ème paire. Malformations cérébrales et cardiaques, anomalies oculaires, retards psychomoteurs très sévères, malformations du squelette et du tube digestif, les conséquences de cette maladie génétique entraînent dans plus de 95% des cas, le décès in-utéro du fœtus atteint.

Caryotype Trisomie 13 ou syndrome de Patau

Caryotype d’un individu porteur de trisomie 13 ou syndrome de Patau

Après la naissance, 90% des bébés porteurs d’une trisomie 13 vivent en général moins d’un an. Dans le cas d’une trisomie 13 mosaïque ou partielle, quelques rares enfants parviennent à vivre quelques années s’il n’y a pas de malformations sévères.

La trisomie 18 ou Syndrome d’Edwards

La trisomie 18 ou syndrome d’Edwards concerne 1 naissance sur 8 000 et touche plus particulièrement les filles. Il s’agit d’une anomalie chromosomique très grave entrainant dans 95% des cas, un décès in-utéro des fœtus atteints.

Trisomie 18 ou syndrome d'Edwards

Trisomie 18 : la 18ème paire compte 3 chromosomes au lieu de 2

La trisomie 16

La trisomie 16 est une anomalie chromosomique fréquemment observée dans les analyses de fausses couches spontanées. Le foetus porteur d’une trisomie 16, ne survivra que quelques semaines in-utéro.