Découvrir l’origine et les différentes formes de trisomie 21

La trisomie 21 est une anomalie génétique qui date d’une époque très ancienne. En effet, les premières traces historiques ont été retrouvées à Lyon, suite à des études effectuées sur des découvertes d’ossements humains dans la nécropole gallo-romaine.

C’est au Moyen-Âge que nous retrouvons un autre témoignage de la présence de personnes porteuses de ce chromosome supplémentaire.

Dans un écrit de Saint-Hugues datant de 1070, nous découvrons une description de deux frères talentueux, ayant eu l’honneur de participer à l’élaboration de grandes abbatiales, présentant des caractéristiques physiques typiques dues à la trisomie.

De plus, ces frères, bien que très doués dans leur travail, n’ont pas pu entrer dans les ordres, car ils n’ont jamais été en mesure d’apprendre à lire, à écrire et à dire la messe.

Par la suite, nous découvrons des textes au château de Chenonceau concernant la reine Claude de France, femme de François 1er. La description physique donnée correspond à la description d’une personne porteuse d’un chromosome supplémentaire.

Des tableaux de différentes époques témoignent également de la présence de personnes porteuses de trisomie 21 dans la société, exerçants des métiers différents et dans différentes classes sociales (royauté, armée, noble, etc.).

Ces personnes ont dont toujours été inclues dans la société. C’est à l’arrivée de l’ère industrielle que la différence se marque. Les nouvelles règles de fonctionnement évolues mais ne permettent pas aux personnes porteuses d’une trisomie de s’adapter.

Le fonctionnement imposé met alors en lumière cette anomalie jusqu’alors incomprise. Les scientifiques et médecins du XVIIIe, XIXe et XXe siècles effectuent des recherches et des thèses sur la trisomie.

Il existe différentes formes de trisomie 21. Voici des informations sur toutes ses déclinaisons :

• Libre : les 3 chromosomes 21 sont séparés les uns des autres ;
  
• Libre en mosaïque : il y a 2 populations de cellules. L’une avec 47 chromosomes et 3 chromosomes 21, et l’autre avec 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 21 ;
  
• Complète : la totalité du chromosome 21 est concernée ;
  
• Homogène : la trisomie 21 est présente dans toutes les cellules 10, 20 et 30 observées au microscope ou faisant l’objet d’un caryotype ;
  
• Translocation : le caryotype démontre 2 chromosomes 21 libres et un troisième attachés à un autre chromosome. Dans 2,5% des cas, cette forme est héritée, car le génome est présent chez l’un des deux parents. Le fait de posséder un chromosome 21 transloqué augmente la probabilité d’avoir un enfant porteur de trisomie 21 ;
  
• Partielle : seule une partie du chromosome 21 est en excédant. La personne porteuse d’une trisomie 21 ne présentera alors que certains signes de la maladie, dépendant du fragment en excès.

La trisomie ne concerne pas uniquement le chromosome 21.

Quand elle concerne d’autres chromosomes, nous nous référons aux noms suivants :

• Syndrome de Patau (trisomie 13) : anomalie chromosomique rare qui entraine des malformations cérébrales et cardiaques, des anomalies oculaires, des retards psychomoteurs sévères, des malformations du squelette et du tube digestif. Dans la plupart des cas, la maladie entraine un décès in-utéro du fœtus ;
  
• Trisomie 16 : anomalie fréquemment observée dans les analyses de fausses couches spontanées où le fœtus ne parvient à survivre que quelques semaines in-utéro ;
  
• Syndrome d’Edwards (trisomie 18) : forme très grave d’anomalie chromosomique entrainant un décès in-utéro des fœtus atteints dans la quasi-totalité des cas. Elle concerne 1 naissance sur 8 000 et touche particulièrement les filles.